Знаете ли какво е Болест на Алцхаймер?

Болестта на Алцхаймер е най-често срещаната форма на деменция. Развива се, както у мъже, така и у жени около и над 60 г. възраст.

Заболяването се характеризира с развитието на структурни и биохимични промени в мозъка, причиняващи постепенно задълбочаваща се деменция, постепенен спад в познавателните, поведенческите и социалните умения, и води до ограничаване на самостоятелността на Пациентите.

Началото на болестта е постепенно, като дефицитът на паметта е най-ранната и демонстративна изява на заболяването.

Болестта е описана за първи път през 1906 г. от германският психиатър и невропатолог Алоис Алцхаймер (1864-1915).

Разпространение на заболяването в Европа

Според статистиката на Световната здравна организация, в света от Болестта на Алцхаймер страдат 18 млн. души. От приблизително 50 млн. души по цял свят с деменция, при около 60-70% причината е именно болестта на Алцхаймер.

Болестта на Алцхаймер представлява 50-70% от случаите в страните от Европейския съюз. В България приблизително 100 хил. души страдат от Болестта на Алцхаймер, но за съжаление, както при други заболявания и тук липсват официални данни.

Какво води до развитието на заболяването?

Болестта на Алцхаймер се появява в резултат от взаимодействието на генетични промени и фактори на околната среда, но все още механизмите за развитието ѝ не са напълно ясни.

Най-често съобщаван рисков фактор са напредналата възраст и наличието на генен алел AРОЕ 4.

ApoE е съкратено от Аpolipoprotein E. Генът ApoE отговаря за протеин, който осъществява транспортирането на холестерола през кръвния поток. Има поне три различни варианта на гена: ApoE2, ApoE3 и ApoE4. Наследяването на алел на гена от родителите с едно или две копия на ApoE4, е свързано с повишен риск от късно настъпваща болест на Алцхаймер.

Други рискови фактори за развитието на заболяването са женския пол, черепно-мозъчна травма (ЧМТ), сърдечно-съдови рискови фактори и заболявания, захарен диабет тип II.

Промените в главния мозък, характерни за развитието на заболяването са:

• Загуба на синапси (израстъците, които свързват отделните неврони в мозъка),
• Дегенерация на клетки и постепенното им загиване,
• Вътреклетъчни агрегати на тау протеин,
• Извънклетъчни отлагания на бета-амилоиден протеин във вид на плаки, наричани още „сенилни“ или „невритни“ плаки.

Симптоми

Първите симптоми на Алцхаймер обикновено са свързани с:

• Промени в паметта, предимно за близки събития,
• Неспособност за ефективно разпознаване,
• Неспособност за запомняне на нова информация,
• Проблеми в изразяването и общуването.

Други съпътстващи признаци могат да включват: промяна в настроението, поведенчески проблеми (непредсказуемо, агресивно и параноично поведение) затруднено планиране и организиране, нарушения във вниманието и концентрацията, затруднено справяне с ежедневни и професионални ангажименти.

От привидно безобидни промени в паметта, клиниката прогресира в рамките на 10-12 години и води до невъзможност за самостоятелност, трудности при говор (бедна и бавна реч), затруднения в самообслужването, храненето и поддържане на елементарни хигиенни навици.

Диагностика на болестта

Диагностиката на Заболяването се ръководи от специалист невролог. След клиничен преглед се назначават лабораторни изследвания на кръв, образни изследвания – магнитно-резонансна томография и функционални изследвания – електроенцефалография. През последното десетилетие се наблюдава значително развитие на диагностиката на Болестта на Алцхаймер. Разработени бяха различни тестове за ликворни биомаркери-Aβ, T-tau, P-tau, които са с висока диагностична точност при деменция от Алцхаймеров тип, дори при Пациенти без развита клинична картина. Най-скорошните научни изследвания, провеждани за диагностициране на болестта на Алцхаймер, са кръвните биомаркери като скрининг тестове и първична клинична оценка на Пациенти с паметови нарушения. Разработването на диагностични кръвни биомаркери има голяма стойност поради тяхната неинвазивност, по-лесна употреба и по-ниска цена за изследване.

В диагностиката на Болестта на Алцхаймер влиза и провеждането на магнитно-резонансна томография (МРТ) с цел образно обективизиране на специфични типични промени в структурите на главния мозък.

Друг неинвазивен диагностичен метод включва и специализирано PET сканиране (позитронно-емисионна томография) с инжектиране на радиобелязан маркер, което открива отлагането на амилоидни плаки в мозъка. Потвърдено е, че този метод е с до 96% чувствителност и 100% специфичност при диагностиката на Болестта на Алцхаймер.

Лечение

Към момента няма разработен лек срещу болестта на Алцхаймер, но се използват различни средства за временно облекчаване и намаляване на симптомите, които Пациентът изпитва.

Утвърденото лечение на заболяването е съсредоточено върху следните терапии:

• Инхибитори на холинестеразата – Rivastigmine, Donepezil,
• N-метил D-аспартат (NMDA) рецепторни антагонисти – Memantine,
• Комбинирана терапия,
• Антипсихотици – Chlorpromazine.

Освен медикаментозна терапия, може да се прилага когнитивна терапия, както и специфични упражнения и дейности, с цел Пациента да се справи по-лесно със съпроводените от Алцхаймера проблеми.

Иновации в лечението на Болестта на Алцхаймер

През декември 2021 г., Европейската агенция за лекарства (EMA) одобри първия нов медикамент срещу Алцхаймер, за последните близо 20 години – препаратът Aduhelm (Aducanumab). Медикаментът действа срещу бета-амилоидните плаки в мозъка, предизвикващи разрушаване на когнитивните способности.

Други медикаменти, които в момента се проучват са от групата на моноклоналните антитела. Част от тях са именно: Crenezumab, Bapinezumab и Solanezumab.

В момента се разработва и ваксина, наречена AADvac1. Тя функционира като стимулира образуването на антитела, намаляващи отлагането на Тау протеини. Учените имат големи очаквания за успеваемостта на ваксината и продължават за провеждат редица Клинични проучвания, с цел проучване на ефикасността и безопасността ѝ.

Какво представляват Клиничните проучвания?

Клинично проучване е научно медицинско изследване, в което могат да участват както здрави хора, така и Пациенти, страдащи от определено заболяване. Клиничните проучвания се провеждат, спазвайки най-високите медицински стандарти в света. Трябва да се вземе предвид, че много често лекарската грижа, интервенциите и изследванията, които може да получат участващите Пациенти, би могла да бъде по-широкообхватна и задълбочена от стандартната практика в съответната държава. Клиничните проучвания осигуряват на Пациента достъп до обективна оценка на здравословното му състояние и иновативни терапии, които са все още в процес на проучване, без да се налага да заплаща за тях.

Има ли Клинични проучвания за Пациенти с Болестта на Алцхаймер?

Да, съществуват Клинични проучвания за различни заболявания, включително и за Болестта на Алцхаймер.

За да бъдете успешно включени в Клинично проучване, Вие или Вашият законен представител (родител или настойник) – трябва първо да даде информирано съгласие. По време на този процес, лекарят ще Ви предостави писмен документ, който се казва – Формуляр за Информирано Съгласие. Този формуляр съдържа информация относно всички процедури и оценки, в които Пациентът може да вземе участие по време на Клиничното проучване. Докторът ще обясни подробно всички стъпки и процедура, които ще бъдат проведени на Пациента като част от проучването. Пациентът и неговият законен представител (ако обстоятелствата го налагат), и лекарят ще обсъдят всяка една част от Клиничното изследване. След това, лекарят ще отговори на всички въпроси, които може да има Пациентът и неговият законен представител. Целта е цялата информация за участието на Пациента в проучването, да бъде поднесена на достъпен и разбираем език за него и неговият законен представител, така че да вземат информирано решение.

Ако Пациентът (или неговият законен представител) реши да участва в Клиничното проучване, докторът ще го помоли да подпише Формулярът за Информирано Съгласие.

Накрая, Вашият лекар трябва да се увери, че проучването е подходящо за Вас. Той ще провери дали отговаряте на специфичните критерии за проучването. Това се случва чрез проверка на здравословното Ви състояние посредством различни изследвания и тестове.

Клинични проучвания за Болестта на Алцхаймер се провеждат по целия свят. Дори в момента на територията на България има активни проучвания за Пациенти, страдащи от заболяването.

Ето и нагледен пример за това какви могат да бъдат включващите критерии по дадено Клинично проучване:

• Да сте мъж или жена на определена възраст,
• Да сте Пациент с клинична история на Болестта на Алцхаймер или с оплаквания, типични за заболяването,
• Да сте носител на конкретна генна мутация.

Тук ще намерите, някои от критериите за изключване, които биха затруднили включването на Пациента в проучването:

• Ако сте бременна жена,
• Ако страдате от онкологично заболяване,
• Ако в кратък период назад във времето сте лекувани с конкретен вид противоракова терапия.

Пациентът и науката

Болестта на Алцхаймер води до изключително сериозни уврежданияи на мозъка, което от своя страна до невъзможност на човек да говори правилно, да се погрижи за себе си, да мисли и взима решения сам. Всички тези неблагоприятни фактори биха могли да доведат до редица други непреки проблеми за страдащия.

Засягаща една от най-уязвимата група хора, а именно възрастните, болестта на Алцхаймер в никакъв случай не бива да се подценява. Освен правилната и навременна терапия, подходящата грижа и подкрепа, не само от здравните работници, а и от близките на Пациента е изключително важна.

Вероятно е и самите Вие да сте се сблъсквали със заболяването или да имате близък, или приятел диагностициран с Алцхаймер. Със сигурност осъзнавате препятствията, по пътят на лечението на болестта. За съжаление е възможно е прилаганите методи на терапия да не работят така, както сте очаквали или дори да нямате подходящи такива в района, където живеете.

Може да обмисляте участие в Клинично проучване поради много различни причини, но освен тях, една от главните цели на Изследователя, водещ Клиничното проучване, е да предостави обстойна информация на Пациента и (ако се изисква) на неговия законен представител по подходящ начин.Тя обхваща не само спецификите на конкретното изследване, а заключението, че Пациента участва доброволно. Това означава, че няма никакъв натиск върху Пациента или неговият законен представител и те напълно разбират изследователската страна на проучването.

Пациентът трябва да знае, че получава подходяща медицинска помощ, да бъде спокоен и уверен по време на участието си в Клиничното проучване.

Медицинските прегледи на Пациента се провеждат редовно и дават обективна информация за текущото му здравословно състояние. Грижата, полагана за Пациента, е съществена част от Клиничните проучвания. Клиничните проучвания не трябва да се бъркат със стандартен лекарски преглед. Клиничните проучвания позволяват на Пациента да следи редовно здравословното си състояние и да проследява болестта по модерен и обективен начин, без да е необходимо да заплаща каквото и да е било за изследвания и прилаганата му терапия.

Като Пациент, участващ в Клинично проучване, Вие не само ще получите качествена здравна помощ, но и ще допринесете за развитието на медицината и подобряването на качеството на живот на човечеството.

Как да участвам в Клинично проучване?

Ако сте Пациент с диагноза Болест на Алцхаймер, подозирате, че страдате от заболяването или имате подобни симптоми и желаете да участвате в Клинично проучване, моля, последвайте следните стъпки:

1. Моля, разгледайте приложения по-долу формуляр и го попълнете. Ако срещате затруднения – обадете ни се, с радост ще Ви помогнем!
2. Ще се свържем с Вас, за да проведем медицински преглед относно Вашето здравословно състояние.
3. Ако можем да Ви предложим вариант, съобразена с Вашите здравни нужди, ще Ви поканим в нашата клиника преглед, консултация и разговор с лекар. Не е необходимо да заплащате нито едно от изброените по-горе. След като обсъдите с лекаря възможността да участвате в Клинично проучване и дадете доброволно информирано съгласие, лекарят потвърди, че отговаряте на критериите за включване в проучването, можете да започнете лечение с изследваната терапия.

Източници:

• http://www.medinfo.bg/spisanie/2021/1/statii/syvremenni-podhodi-pri-diagnozata-i-lechenieto-na-bolestta-na-alchajmer-3328
• http://www.alzheimers.org.uk/
• http://alzheimer-bg.org/dementia/statistics
• http://www.medinfo.bg/spisanie/2022/1/statii/bolest-na-alchajmer-3641
• http://www.nhs.uk/conditions/alzheimers-disease/treatment/