Знаете ли какво е Амиотрофична латерална склероза?

Амиотрофичната латерална склероза, е рядко срещано, тежко невродегенеративно заболяване, при което едновременно или последователно се увреждат централния и периферния двигателен неврон, в една или повече зони на гръбначния стълб – мозъчен ствол, шийна, гръдна или поясна област.

В резултат се развиват атрофия на мускулите, затруднено преглъщане, затруднен говор, парези и парализи на крайниците, Пациентите развиват мускулна слабост и дихателна недостатъчност.

Френският невролог Жан-Мартин Шарко, първи охарактеризира състоянието през 1869 г., описвайки го като Заболяване с непрекъснато прогресиращ ход, с летален изход.

„Амиотрофична“ идва от гръцки език – буквата “А” означава без, а “миo” се отнася до мускулите. “Трофичен” означава хранене, т.е. наименование на болестта “амиотрофичен” значи „без подхранване на мускулите“.

„Латерална“ (странична), означава областите в гръбначния мозък, където се намират части от нервните клетки, които сигнализират и контролират мускулите.

Тъй като тази област дегенерира, това води до склероза (втвърдяване) в части на тялото.

Разпространение на Амиотрофична латерална склероза в Европа

Статистическите данни за Европа отчитат заболяемост от 2,6 на 100,000 души годишно.

Според Асоциацията по Амиотрофична латерална склероза на Швейцария, около 400 000 души по света са засегнати от Заболяването и приблизително 100 000 умират от него всяка година. В Швейцария, в момента страдат от 500 до 600 души.

Различните изследвания дават приблизително еднакви съотношения на заболеваемостта между мъже и жени, а именно 1/1.

По статистически данни, преживяемостта е средно около 2-5 г., но зависи от момента на диагностициране и от формата на Заболяването.

Какво причинява заболяването?

Провеждат се дългогодишни изследвания, които целят да установят какво провокира развитието на заболяването.В около 5-10% от случаите се регистрира фамилна обремененост за болест на моторния неврон. При тези обстоятелства, вероятността заболяването да се предаде в поколението е 50 %.

За останалите 90-95% от случаите, съществуват няколко теории, които свързват развитието на Заболяването с влиянието на външни фактори. Това са токсини, оксидативен стрес, вируси, системно физическо претоварване и други. Счита се, че тези фактори, в крайна сметка засягат или моторните неврони, или други нервни клетки, които ги контролират.

Съществува и теория, според която при Пациентите нараства количеството на глутамат – токсичен невромедиатор, което води до Амиотрофична латерална склероза.

Симптоми на заболяването

Обикновено, при около 50-годишна възраст, започва много бавно и постепенно усещане за мускулна слабост в горните или в долните крайници, рядко едновременно. Възможно е първоначално човек дори да не обърне внимание. Забелязва се потрепване на мускулите, като първо се засягат дисталните мускули на крайниците – най-често около дланта на едната ръка. Началото е асиметрично, с обхващане на единия крайник, като по-късно се обхваща и симетричният крайник. Рядко се наблюдава обхващане на крайниците от едната страна – хемиплегична форма.

Типичните оплаквания за Пациенти с Амиотрофична латерална склероза са:

• Спастично повишен мускулен тонус – най-често затруднена походка, поради спазми на мускулите,
• Потрепвания на мускулите, мусулни крампи по време на сън,
• Усилени сухожилни и надкостни рефлекси,
• Парези и парализи на крайниците с атрофия на мускулите,
• Атрофия на езика в засегнатата половина,
• Загуба на фарингеалния рефлекс – това е нормалната реакция на човек, която води до гадене и позив за повръщане,
• Дисфагия – затруднено преглъщане и съответно риск от задавяне при хранене,
• Дизартрия – говорът е затруднен и Пациентът става неразбираем,
• Дисфония – гласът на Пациента става глух, носов и дрезгав.

Постепенно заболяването напредва и в зависимост от формата на болестта, прогресира в рамките на 3-4 години. За съжаление, крайният резултат е инвалидизация на Пациента и смърт, поради различни придружаващи заболявания като пневмония, нарушено дишане и други.

При Амиотрофичната латерална склероза не се засяга сърдечния мускул, стомашно-чревната мускулатура, мускулатурата на пикочния мехур, очедвигателните мускули. Също така незасегнати са сексуалната функция и Пациентът не страда от сетивни нарушения.

Диагностициране на Амиотрофичната латерална склероза

Първоначално Пациентите преминават клиничен преглед при специалист – невролог. Въз основа на проявените симптоми, Лекарят поставя диагноза на Пациента, което в някои случаи, представлява голяма трудност. За да установи със точност от какво страда болният и да изключи заболявания с подобна характеристика, е възможно неврологът да назначи някои допълнителни изследвания. Съвременният диагностичен алгоритъм включва:

• Електромиография (ЕМГ) – това е и най-сигурния метод за потвърждаване на диагнозата,
• Ядрено магнитен резонанс или Компютърна томография – задължително се прави едно от двете образни изследвания,
• Магнитно-резонансната спектроскопия –количествено се измерват определени метаболити в централната нервна система.

Лечение

За съжаление, все още няма лек за заболяването, но учените непрестанно работят в тази посока, като към момента се използват медикаменти, които в съчетание с правилната грижа, удължават живота на Пациента.

Симптоматичната терапия на Пациенти с Амиотрофичната латерална склероза, включва:

• Рилузол –блокира глутамата в мозъка и по този начин подобрява работата на ензима супероксид дисмутаза. Рилузол е единственият медикамент, който удължава преживяемостта на хора с болест на моторния неврон. Използва се само за поддържащо лечение – Рилузол няма способността да възстановява функцията на увредените двигателни неврони,
• Мускулни релаксанти – премахват мускулните спазми и потрепвания,
• Анаболи – за увеличаване на мускулната маса,
• Антихолинестеразни лекарства – предотвратяват бързото унищожаване на ацетилхолин в нервно-мускулните синапси,
• Антиоксиданти – витамини от група В, витамини A, E, C.

Моля, обърнете внимание, че описаните по-горе в тази секция методи за лечение и медикаменти имат за цел единствено да информират Пациентите за съществуващите в момента възможности за лечение на заболяването. Моля, в никакъв случай, не си назначавате терапия самостоятелно, а задължително първо направете консултация с медицински специалист.

Иновации в лечението на Амиотрофична латерална склероза

В момента учените провеждат няколко различни проучвания за Трансплантация на стволови клетки, от които тепърва се очакват научни данни. Именно, чрез Клиничните проучвания, специалистите се надяват да съберат повече научни данни и да разработят нови терапии за Амиотрофичната латерална склероза.

В момента се проучва и РНК интерференцията – техниката се основава на блокиране на синтеза на патологичен протеин в нервните клетки и предотвратяване на последващата им смърт.

Друга проучван метод за лечение е, терапия с Екстрацелуларни везикули (EVs) – хетерогенна група от естествени мембранни везикули, съдържащи много биоактивни вещества, проявяващи невропротективни ефекти.

Използването на генна терапия в лечението на Амиотрофична латерална склероза също представлява интерес за учените и Клинични проучвания се правят и в тази област.

Какво представляват Клиничните проучвания?

Клинично проучване е научно медицинско изследване, в което могат да участват както здрави хора, така и Пациенти, страдащи от определено заболяване. Клиничните проучвания се провеждат, спазвайки най-високите медицински стандарти в света. Трябва да се вземе предвид, че много често лекарската грижа, интервенциите и изследванията, които може да получат участващите Пациенти, би могла да бъде по-широкообхватна и задълбочена от стандартната практика в съответната държава. Клиничните проучвания осигуряват на Пациента достъп до обективна оценка на здравословното му състояние и иновативни терапии, които са все още в процес на проучване, без да се налага да заплаща за тях.

Има ли Клинични проучвания за Амиотрофична латерална склероза 

Да, съществуват Клинични проучвания за различни заболявания, включително и за Амиотрофична латерална склероза.

За да бъдете успешно включени в Клинично проучване, трябва първо да дадете своето информирано съгласие. По време на този процес, лекарят ще Ви предостави писмен документ, който се казва – Формуляр за Информирано Съгласие. Този формуляр съдържа информация относно всички процедури и оценки, в които Пациентът може да вземе участие по време на Клиничното проучване. Докторът ще обясни подробно всички стъпки и процедура, които ще бъдат проведени на Пациента като част от проучването. Пациентът и лекарят ще обсъдят всяка една част от Клиничното изследване. След това, лекарят ще отговори на всички въпроси, които може да има Пациентът. Целта е цялата информация за участието на Пациента в проучването, да бъде поднесена на достъпен и разбираем език и той да вземе информирано решение.

Ако Пациентът реши да участва в Клиничното проучване, докторът ще го помоли да подпише Формулярът за Информирано Съгласие.

Накрая, Вашият лекар трябва да се увери, че проучването е подходящо за Вас. Той ще провери дали отговаряте на специфичните критерии за проучването. Това се случва чрез проверка на здравословното Ви състояние посредством различни изследвания и тестове.

Клинични проучвания за Амиотрофична латерална склероза се провеждат по целия свят. Дори в момента на територията на България има активни проучвания за Пациенти, страдащи от заболяването.

Ето и нагледен пример за това какви могат да бъдат включващите критерии по дадено Клинично проучване:

• Да сте мъж или жена на определена възраст,
• Да сте Пациент с клинична история на Амиотрофична латерална склероза или с оплаквания, типични за заболяването.

Тук ще намерите, някои от критериите за изключване, които биха затруднили включването на Пациента в проучването:

• Ако страдате от онкологично заболяване,
• Ако в кратък период назад във времето сте лекувани с конкретен вид противоракова терапия.

Пациентът и науката

Въпреки че, Амиотрофичната латерална склероза е рядко заболяване, все пак то засяга много хора из целия свят. Болестта е наистина плашеща и за нещастие, води до пагубен край. Обнадеждаващо за Пациентите е, че изследователите правят всичко възможно, за да разработят нови терапии, с които да променят повече човешки съдби.

Навременната и подходяща терапия, подобаващата грижа и подкрепа от здравни специалисти и близките на Пациента, са изключително важни.

Може да обмисляте участие в Клинично проучване поради много различни причини, но освен тях, една от главните цели на Изследователя, водещ Клиничното проучване, е да предостави обстойна информация на Пациента по подходящ начин.Тя обхваща не само спецификите на конкретното изследване ,а заключението, че Пациента участва доброволно. Това означава, че няма никакъв натиск върху Пациента и той напълно разбира изследователската страна на проучването.

Пациентът трябва да знае, че получава подходяща медицинска помощ, да бъде спокоен и уверен по време на участието си в Клиничното проучване.

Медицинските прегледи на Пациента се провеждат редовно и дават обективна информация за текущото му здравословно състояние. Грижата, полагана за Пациента, е съществена част от Клиничните проучвания. Клиничните проучвания не трябва да се бъркат със стандартен лекарски преглед. Клиничните проучвания позволяват на Пациента да следи редовно здравословното си състояние и да проследява болестта по модерен и обективен начин, без да е необходимо да заплаща каквото и да е било за изследвания и прилаганата му терапия.

Като Пациент, участващ в Клинично проучване, Вие не само ще получите качествена здравна помощ, но и ще допринесете за развитието на медицината и подобряването на качеството на живот на човечеството.

Как да участвам в Клинично проучване?

Ако сте Пациент с диагноза Амиотрофична латерална склероза, подозирате, че страдате от заболяването, имате фамилна анамнеза за него, или подобни симптоми и желаете да участвате в Клинично проучване, моля, последвайте следните стъпки:

1. Моля, разгледайте приложения по-долу формуляр и го попълнете. Ако срещате затруднения – обадете ни се, с радост ще Ви помогнем!
2. Ще се свържем с Вас, за да проведем медицински преглед относно Вашето здравословно състояние.
3. Ако можем да Ви предложим вариант, съобразена с Вашите здравни нужди, ще Ви поканим в нашата клиника преглед, консултация и разговор с лекар. Не е необходимо да заплащате нито едно от изброените по-горе. След като обсъдите с лекаря възможността да участвате в Клинично проучване и дадете доброволно информирано съгласие, лекарят потвърди, че отговаряте на критериите за включване в проучването, можете да започнете лечение с изследваната терапия.

Източници:

• http://emedicine.medscape.com/article/1170097-clinical
• http://www.arsmedica.bg/aktualno/%D0%B0%D0%BB%D1%81-%D1%81%D0%B8%D0%BC%D0%BF%D1%82%D0%BE%D0%BC%D0%B8-%D1%84%D0%BE%D1%80%D0%BC%D0%B8-%D0%BD%D0%B0-%D0%B0%D0%BC%D0%B8%D0%BE%D1%82%D1%80%D0%BE%D1%84%D0%B8%D1%87%D0%BD%D0%B0
• http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8057104/
• http://www.innosuisse.ch/inno/en/home/success-stories/funding-examples/innovation-projects/avrion-therapeutics.html
• http://www.southtees.nhs.uk/services/neurosciences/neurology/motor-neurone-disease/what-is-mnd/
• http://www.alsa.org/research/focus-areas/genetics/gene-therapy.html