Знаете ли какво е Миелофиброза?

Миелофиброзата е рядко срещат тип рак на кръвта и по-конкретно на костния мозък. Костният мозък е меката тъкан във вътрешността на костите, която образува всички кръвни клетки. Заболяването настъпва, когато костния мозък е заменен от фиброзна тъкан – тъкан с повишена плътност. Тогава костният мозък не може да произвежда достатъчно нормални здрави кръвни клетки. Това води до нисък брой еритроцити, левкоцити и тромбоцити. Производството на кръвни клетки се насочва и в области извън костния мозък, например в далака и черния дроб, които в резултат на тези процеси увеличават размера си.

Ако Миелофиброзата не е причинена от друго заболяване, се говори за първична Миелофиброза. Ако преди развитието на Миелофиброза е била поставена диагноза за друго заболяване на костния мозък, като например Есенциална тромбоцитемия или Полицитемия вера, се говори за вторична Миелофиброза.

Миелофиброзата се наблюдава най-често при хора над 50-годишна възраст.

Разпространение на заболяването в Европа

Както вече споменахме, Миелофиброзата е рядко заболяване. Среща се, както при мъже, така и при жени. Почти няма данни за заболяването при деца. Най-диагностицирана е при Пациенти на възраст между 60 и 70 години. Честотата на засягане е средно 1 – 1,5 на 100 000 души от населението в Европа.

Какво води до развитието на болестта?

Най-често Миелофиброза се развива, когато настъпи генетична мутация на кръвните стволови клетки. Причината за тези изменения все още остава неизвестна. В някои случаи Пациентът е бил под продължително въздействие на йонизиращо лъчение или на някои химични вещества, като бензин и толуол. Но в много случаи не е диференциран причинител. Около една трета от хората с Миелофиброза преди това са били диагностицирани с Полицитемия (постполицитемична миелофиброза) или Есенциална тромбоцитемия.

Около 50-60% от Пациентите с Миелофиброза са с изменение на гена за Янус киназа 2, наречена накратко JAK2 мутация. Вследствие на това генетично нарушение се подава неправилен сигнал към кръвните стволови клетки, от които произлизат всички останали видове кръвни клетки (еритроцити, левкоцити и тромбоцити).

Въпреки това, дори при Пациенти без тази мутация заболяването може да получи тласък от друг вид мутация на ген.

Важно е да знаете, че хората не се раждат с тези мутации, а ги придобиват по време на живота си. На практика Миелофиброзата не е наследствено заболяване и не се предава от родители на деца. Възможно е в някои семейства болестта да се развие по-лесно отколкото в други, поради наследствено предразположение.

Симптоми

При всеки Пациент може да има различна комбинация от симптоми, както и различна по сила проява на всеки тях. При част от Пациентите в ранните стадии на заболяването симптомите не са толкова явни, а може и въобще да не се проявят. Понякога Пациентите биват диагностицирани след провеждане на рутинен преглед при Лекаря си или допълнителни изследвания за друго заболяване.

Оплакванията на Пациента може да включват:

• Тежест в ляво подребрие поради уголемяване на далака (спленомегалия),
• Тежест в дясно подребрие поради уголемяване на черния дроб (хепатомегалия),
• Ранно засищане при хранене,
• Коремен дискомфорт и/или болка,
• Слабост и по-лесна уморяемост при обичайни дейности,
• Проблеми с концентрацията,
• Нощни изпотявания,
• Безсъние,
• Сърбеж,
• Болки в костите,
• Повишена температура,
• Нежелана загуба на тегло до степен на измършавяване,
• Повишена склонност към инфекции,
• Кървене, кръвоизливи, синини по кожата.

Диагностициране на болестта

Ако общопрактикуващият Ви Лекар или друг специалист установи симптоми и/или лабораторни показатели, водещи до предполагаема Миелофиброза, е необходимо се проведе консултация с тесен специалист в областта. Лекарят Ви ще Ви препрати към хематолог. Обичайно той назначава специализирани изследвания като:

• Подробен кръвен анализ на всички видове кръвни клетки, вкл. и микроскопско изследване – находките при Миелофиброза са специфични,
• Биопсия на костен мозък чрез костно-мозъчна аспирация от хълбочната кост,
• Генетично изследване – търси се JAK2 мутация, която може да се установи при около 50-60% от Пациентите,
• Образна диагностика – ехография на корем, а при показания и Компютърна томография (КТ) или Ядрено-магнитен резонанс (ЯМР).

Лечение

Терапията при Миелофиброза е строго индивидуална и зависи от многото фактори, определящи изявата на болестта.

Основните групи медикаменти за лечение са:

• JAK2 инхибитори – Ruxolitinib (Jakafi, Incyte). JAK2 инхибиторите действат чрез блокиране на активността на JAK2 протеина, което може да доведе до намаляване на симптомите. Те работят и при Пациенти без JAK2 мутация,
• Имуномодулиращи лекарства – Pomalidomide,
• Андрогенни хормони – стимулиращи анаболните процеси в организма,
• Еритропоетин – стимулиращ увеличението на еритроцитите.

При Пациенти с Миелофиброза със среден и висок риск, възможна опция за лечение е и Трансплантация на стволови клетки.

Моля, обърнете внимание, че описаните по-горе в тази секция методи за лечение и медикаменти имат за цел единствено да информират Пациентите за съществуващите в момента възможности за лечение на заболяването. Моля, в никакъв случай, не си назначавате терапия самостоятелно, а задължително първо направете консултация с медицински специалист.

Иновации в лечението на Миелофиброза

В процес на Клинични проучвания, с цел подобряване ефективността и цялостно усъвършенстване, са медикаментите от групата на Инхибиторите на JAK – Momelotinib.

Други проучвани терапии включват инхибитора на теломеразата – Imetelstat и Антифиброзиращия агент PRM-151.

Какво представляват Клиничните проучвания?

Клинично проучване е научно медицинско изследване, в което могат да участват както здрави хора, така и Пациенти, страдащи от определено заболяване. Клиничните проучвания се провеждат, спазвайки най-високите медицински стандарти в света. Трябва да се вземе предвид, че много често лекарската грижа, интервенциите и изследванията, които може да получат участващите Пациенти, би могла да бъде по-широкообхватна и задълбочена от стандартната практика в съответната държава. Клиничните проучвания осигуряват на Пациента достъп до обективна оценка на здравословното му състояние и иновативни терапии, които са все още в процес на проучване, без да се налага да заплаща за тях.

Има ли Клинични проучвания за Пациенти с Миелофиброза?

Да, съществуват Клинични проучвания за различни заболявания, включително и Миелофиброза.

За да бъдете успешно включени в Клинично проучване, трябва първо да дадете своето информирано съгласие. По време на този процес, лекарят ще Ви предостави писмен документ, който се казва – Формуляр за Информирано Съгласие. Този формуляр съдържа информация относно всички процедури и оценки, в които Пациентът може да вземе участие по време на Клиничното проучване. Докторът ще обясни подробно всички стъпки и процедура, които ще бъдат проведени на Пациента като част от проучването. Пациентът и лекарят ще обсъдят всяка една част от Клиничното изследване. След това, лекарят ще отговори на всички въпроси, които може да има Пациентът. Целта е цялата информация за участието на Пациента в проучването, да бъде поднесена на достъпен и разбираем език и той да вземе информирано решение.

Ако Пациентът реши да участва в Клиничното проучване, докторът ще го помоли да подпише Формулярът за Информирано Съгласие.

Накрая, Вашият лекар трябва да се увери, че проучването е подходящо за Вас. Той ще провери дали отговаряте на специфичните критерии за проучването. Това се случва чрез проверка на здравословното Ви състояние посредством различни изследвания и тестове.

Клинични проучвания за Миелофиброза се провеждат по целия свят. Дори в момента на територията на България има активни проучвания за Пациенти, страдащи от заболяването.

Ето и нагледен пример за това какви могат да бъдат включващите критерии по дадено Клинично проучване:

• Да сте мъж или жена на определена възраст,
• Да сте Пациент с клинична история на Миелофиброза или с оплаквания, типични за заболяването,
• Да имате наличие на JAK2 генна мутация,

Тук ще намерите, някои от критериите за изключване, които биха затруднили включването на Пациента в проучването:

• Ако сте бременна жена,
• Ако страдате от различно онкологично заболяване,

Пациентът и науката

Миелофиброзата е сериозно заболяване, което води до редица здравословни проблеми и значително занижава качеството на живот на страдащия. Включително възпрепятства обичайни дейности от ежедневието – у дома и на работното място. Поради характеристиката на заболяването, не малка част от Пациентите се притесняват да споделят с близките си хора как се чувстват. Миелофиброзата спада към редките болести и намирането на легитимна и полезна информация, понякога е предизвикателство за Пациентите. Въпреки това, ако имате опасения, че страдате от заболяването, трябва задължително да си насрочите преглед при специалист. Нелекувано или неглижирано, заболяването може да доведе до други, още по-сериозни болести и в никакъв случай не трябва да се подценява или неглижира от Пациентите.

Може да обмисляте участие в Клинично проучване поради много различни причини, но освен тях, една от главните цели на Изследователя, водещ Клиничното проучване, е да предостави обстойна информация на Пациента по подходящ начин.Тя обхваща не само спецификите на конкретното изследване ,а заключението, че Пациента участва доброволно. Това означава, че няма никакъв натиск върху Пациента и той напълно разбира изследователската страна на проучването.

Пациентът трябва да знае, че получава подходяща медицинска помощ, да бъде спокоен и уверен по време на участието си в Клиничното проучване.

Медицинските прегледи на Пациента се провеждат редовно и дават обективна информация за текущото му здравословно състояние. Грижата, полагана за Пациента, е съществена част от Клиничните проучвания. Клиничните проучвания не трябва да се бъркат със стандартен лекарски преглед. Клиничните проучвания позволяват на Пациента да следи редовно здравословното си състояние и да проследява болестта по модерен и обективен начин, без да е необходимо да заплаща каквото и да е било за изследвания и прилаганата му терапия.

Като Пациент, участващ в Клинично проучване, Вие не само ще получите качествена здравна помощ, но и ще допринесете за развитието на медицината и подобряването на качеството на живот на човечеството.

Как да участвам в Клинично проучване?

Ако сте Пациент с диагноза Миелофиброза или подобни симптоми и желаете да участвате в Клинично проучване, моля, последвайте следните стъпки:

1. Моля, разгледайте приложения по-долу формуляр и го попълнете. Ако срещате затруднения – обадете ни се, с радост ще Ви помогнем!
2. Ще се свържем с Вас, за да проведем медицински преглед относно Вашето здравословно състояние.
3. Ако можем да Ви предложим вариант, съобразена с Вашите здравни нужди, ще Ви поканим в нашата клиника преглед, консултация и разговор с лекар. Не е необходимо да заплащате нито едно от изброените по-горе. След като обсъдите с лекаря възможността да участвате в Клинично проучване и дадете доброволно информирано съгласие, лекарят потвърди, че отговаряте на критериите за включване в проучването, можете да започнете лечение с изследваната терапия.

Източници:

• http://www.kjim.org/journal/view.php?number=170506
• s://www.hematologyandoncology.net/archives/march-2017/the-new-nccn-guidelines-for-the-management-of-myelofibrosis/
• http://www.leukaemia.org.au/blood-cancer-information/types-of-blood-cancer/myeloproliferative-neoplasms/primary-myelofibrosis/
• http://pharmacist.bg/fedratinib-mielofibroza-bms-celgene/