Знаете ли какво е Таласемия?

Таласемия е сборно понятие за генетични заболявания на кръвта, предавани от родителите на децата им, при които хемоглобинът (вещество, се съдържа в кръвта)и еритроцитите (червените кръвни клетки) са в по-малко от нормалните количества.

Хемоглобинът е белтъчно съединение в червените кръвни клетки. Неговата функция е да пренася кислород до всяка клетка в човешкото тяло.

Обичайно, хемоглобинът се образува от две двойки белтъчни молекули – две алфа и две бета-вериги. Генните мутации в тези два вида вериги определят и двата вида Таласемия – алфа и бета.

Леката форма заболяването – Таласемия минор, може да протече безсимптомно, докато при тежката форма – Таласемия майор, симптомите могат да са различни – слабост, умора, задух, бледост, раздразнителност, жълтеница, забавяне на растежа при деца, деформации на лицевите кости, подуване на корема и потъмняване на урината.

За България и Европа, значителен превес имат Бета Таласемиите, в двете им форми – Таласемия минор и Таласемия майор.

Разпространение на заболяването в Европа

Таласемията е заболяване, типично за географски райони, в които е имало или има малария – заболяване, предавано чрез ухапване от комари. За Европа, това са районите около Средиземно море – Гърция, Кипър. В България, повечето случаи са разпространени в Южна България или Черноморието.

Носителство на гена за заболяването се открива в приблизително 2.5% от българското население – около 200 000 човека. Болните от Таласемия майор в България са около 290 човека. От заболяването могат да бъдат засегнати и двата пола.

Какво причинява заболяването?

Причина за Заболяването са унаследени генетични мутации в алфа или бета- гените, водещи до намалено синтезиране на едната от двете двойки глобинови молекули, изграждащи хемоглобина.

Когато са засегнати гените за алфа-глобините, се развива Алфа – Таласемия. Тя е рядко срещана, предимно в районите на Югоизточна Азия.

Когато са засегнати гените за бета-глобините, се развива Бета – Таласемия. Именно тя е е най-разпространена и значима за района на Средиземноморието и България.

В зависимост от това дали са унаследени един или два дефектни гена, Бета – Таласемията се дели на два вида:

• Бета-Таласемия минор – по-леката форма на Заболяването. При нея се унаследява само един мутирал ген от единия родител. От другия родител се унаследява нормален ген. Нормалният доминира над дефектния, затова заболяването може да протече в лека форма или дори да остане без значими клинични изяви.
• Таласемия майор е по-тежката форма на Заболяването. При нея има два мутирали гена, унаследени от двамата родители. Заболяването започва да се проявява около 6 месечна възраст, със симптоми на тежко протичаща анемия.

Симптоми

Генетичната мутация в хемоглобиновата синтеза води до намалено количество хемоглобин, по-кратък живот на еритроцитите и по-лесното им разрушаване. За това симптомите на Таласемията са типични за анемия. Намалена е доставката на кислород до всички тъкани, с обичайните за състоянието оплаквания и симптоми.

При Бета-Таласемия минор – по-леката форма на Заболяването, симптомите са леко изразени или дори може да липсват. Често анемията е с гранични стойности и се открива при профилактичен преглед. Пациентът има анамнеза за родители или предци от морски или блатисти райони. Заболяването може да се докаже в по-напреднала възраст и рядко има съществено значение върху продължителността на живота.

Другата форма на заболяването – Бета-Таласемия майор, е социално значимата, по-тежка форма на Таласемията. Диагнозата се поставя обикновено към края на първата година от живота, когато започва постепенната замяна на феталния хемоглобин с хемоглобин, типичен за възрастни. Еритроцитите са с по-кратък живот и с усилен разпад.

Симптомите на Заболяването са типични за една анемия:

• Намалена физическа активност,
• Пожълтяване на кожата,
• Увеличаване на черния дроб и слезката,
• По-голяма податливост на инфекции,
• Емоционална раздразнителност и нарушения в съня,
• Забавяне на растежа,
• С цел компенсиране на загубите на еритроцити, костният мозък увеличава обема и активността си, което води до:
  • • деформации на черепа и лицевите кости,
    • деформации на ребра и прешлени,
    • повишен риск от счупвания, поради намалена костна плътност.

Диагностика на болестта

Състоянието на Пациентите се уточнява от специалист хематолог. Чести са случаите, в които Таласемия се диагностицира още по време на бременност или малко след раждането.

За да се диагностицира Заболяването се използват:

• Изследване на Пълна кръвна картина,
• Електрофореза на хемоглобин,
• При бременност – генетична консултация с тест за пренатална диагностика.

Лечение

При Бета-Таласемия минор не се предприема лечение, но в случай на диагностицирана Бета-Таласемия майор, прилаганите към момента терапевтични методи са:

• Симптоматично лечение – кръвопреливания или редовно внасяне (всеки 3 месеца) на еритроцитни концентрати, съчетано с желязоелиминиращо лечение – Desferal, Ferriprox,
• Костномозъчна трансплантация – цели се внасяне на здрави костномозъчни клетки, които да синтезират нормален хемоглобин.

Моля, обърнете внимание, че описаните по-горе в тази секция методи за лечение и медикаменти имат за цел единствено да информират Пациентите за съществуващите в момента възможности за лечение на заболяването. Моля, в никакъв случай, не си назначавате терапия самостоятелно, а задължително първо направете консултация с медицински специалист.

Иновации в лечението на Таласемия

В последните години, иновациите в лечението на Бета Таласемия майор са в посока :

• Усъвършенстване на методите за костномозъчна трансплантация,
• Генна терапия, включваща:
  • Терапия по метода Beti-cel – стволовите клетки се събират от кръвта на Пациента и функционалните гени се добавят към тяхната ДНК чрез вирусен вектор,
  • Терапия с медикамента Zynteglo. Активното вещество в Zynteglo, са взети от кръвта на Пациента стволови клетки. Предназначен само за Пациента, за който е приготвен. Прилага се чрез венозна инфузия.

Какво представляват Клиничните проучвания?

Клинично проучване е научно медицинско изследване, в което могат да участват както здрави хора, така и Пациенти, страдащи от определено заболяване. Клиничните проучвания се провеждат, спазвайки най-високите медицински стандарти в света. Трябва да се вземе предвид, че много често лекарската грижа, интервенциите и изследванията, които може да получат участващите Пациенти, би могла да бъде по-широкообхватна и задълбочена от стандартната практика в съответната държава. Клиничните проучвания осигуряват на Пациента достъп до обективна оценка на здравословното му състояние и иновативни терапии, които са все още в процес на проучване, без да се налага да заплаща за тях.

Има ли Клинични проучвания за Пациенти с Таласемия?

Да, съществуват Клинични проучвания за различни заболявания, включително и Таласемия.

За да бъдете успешно включени в Клинично проучване, трябва първо да дадете своето информирано съгласие. По време на този процес, лекарят ще Ви предостави писмен документ, който се казва – Формуляр за Информирано Съгласие. Този формуляр съдържа информация относно всички процедури и оценки, в които Пациентът може да вземе участие по време на Клиничното проучване. Докторът ще обясни подробно всички стъпки и процедура, които ще бъдат проведени на Пациента като част от проучването. Пациентът и лекарят ще обсъдят всяка една част от Клиничното изследване. След това, лекарят ще отговори на всички въпроси, които може да има Пациентът. Целта е цялата информация за участието на Пациента в проучването, да бъде поднесена на достъпен и разбираем език и той да вземе информирано решение.

Ако Пациентът реши да участва в Клиничното проучване, докторът ще го помоли да подпише Формулярът за Информирано Съгласие.

Накрая, Вашият лекар трябва да се увери, че проучването е подходящо за Вас. Той ще провери дали отговаряте на специфичните критерии за проучването. Това се случва чрез проверка на здравословното Ви състояние посредством различни изследвания и тестове.

Клинични проучвания за Таласемия се провеждат по целия свят. Дори в момента на територията на България има активни проучвания за Пациенти, страдащи от заболяването.

Ето и нагледен пример за това какви могат да бъдат включващите критерии по дадено Клинично проучване:

• Да сте мъж или жена на определена възраст,
• Да сте Пациент с клинична история на Таласемия или с оплаквания, типични за заболяването.

Тук ще намерите, някои от критериите за изключване, които биха затруднили включването на Пациента в проучването:

• Ако сте бременна жена,
• Ако страдате от онкологично заболяване,
• Ако в кратък период назад във времето сте лекувани с конкретен вид противоракова терапия.

Пациентът и науката

Таласемията е рядко заболяване, но за съжаление, може да доведе до редица допълнителни здравословни проблеми за Пациента. Болестта в тежката си форма значително занижава качеството на живот на страдащия. Именно, поради тези причини, в никакъв случай не трябва да се подценява или неглижира от Пациентите и техните близки.

Може да обмисляте участие в Клинично проучване поради много различни причини, но освен тях, една от главните цели на Изследователя, водещ Клиничното проучване, е да предостави обстойна информация на Пациента по подходящ начин.Тя обхваща не само спецификите на конкретното изследване ,а заключението, че Пациента участва доброволно. Това означава, че няма никакъв натиск върху Пациента и той напълно разбира изследователската страна на проучването.

Пациентът трябва да знае, че получава подходяща медицинска помощ, да бъде спокоен и уверен по време на участието си в Клиничното проучване.

Медицинските прегледи на Пациента се провеждат редовно и дават обективна информация за текущото му здравословно състояние. Грижата, полагана за Пациента, е съществена част от Клиничните проучвания. Клиничните проучвания не трябва да се бъркат със стандартен лекарски преглед. Клиничните проучвания позволяват на Пациента да следи редовно здравословното си състояние и да проследява болестта по модерен и обективен начин, без да е необходимо да заплаща каквото и да е било за изследвания и прилаганата му терапия.

Като Пациент, участващ в Клинично проучване, Вие не само ще получите качествена здравна помощ, но и ще допринесете за развитието на медицината и подобряването на качеството на живот на човечеството.

Как да участвам в Клинично проучване?

Ако сте Пациент с диагноза Таласемия, подозирате, че страдате от заболяването, имате фамилна анамнеза за него, или подобни симптоми и желаете да участвате в Клинично проучване, моля, последвайте следните стъпки:

1. Моля, разгледайте приложения по-долу формуляр и го попълнете. Ако срещате затруднения – обадете ни се, с радост ще Ви помогнем!
2. Ще се свържем с Вас, за да проведем медицински преглед относно Вашето здравословно състояние.
3. Ако можем да Ви предложим вариант, съобразена с Вашите здравни нужди, ще Ви поканим в нашата клиника преглед, консултация и разговор с лекар. Не е необходимо да заплащате нито едно от изброените по-горе. След като обсъдите с лекаря възможността да участвате в Клинично проучване и дадете доброволно информирано съгласие, лекарят потвърди, че отговаряте на критериите за включване в проучването, можете да започнете лечение с изследваната терапия.

Източници:

• http://www.nhs.uk/conditions/thalassaemia/ http://www.medinfo.bg/spisanie/2016/2/statii/heterozigotna-talasemija-ot-neznachitelnite-simptomi-do-pravilnata-diagnoza-klinichen-sluchaj-2278
• http://www.nature.com/articles/d43978-022-00010-7
• http://www.ema.europa.eu/en/documents/overview/zynteglo-epar-medicine-overview_bg.pdf